Síndrome de Ehlers-Danlos: descubra el raro trastorno que impidió a los brasileños comer hace 2 años

El Síndrome de Ehlers-Danlos, también llamado Síndrome del Hombre Elástico, fue uno de los temas más buscados por los brasileños en Google luego de que el caso de Fernanda Martínez, de 22 años, de Santa Catarina, quien dejó de comer hace dos años, fuera prevenido por la enfermedad. .

Lidiando con el Síndrome de Ehlers-Danlos desde la infancia, la joven no siente hambre y tuvo insuficiencia intestinal provocada por una parálisis del sistema digestivo. Hoy en día, se alimenta a través de la nutrición parenteral, un método en el que los nutrientes se aplican directamente en la vena.

La rara enfermedad que atacó el sistema digestivo de Fernanda también sorprendió a la modelo estadounidense Sara Geurts, de 29 años, quien se quedó con la piel elástica y súper sensible. La situación de Sara cobró protagonismo en 2017 porque tiene dos tipos de SED (Síndrome de Ehlers-Danlos): el clásico y la Dermatosparxis, que solo tiene diez casos en el mundo.

Consulte a continuación para obtener más detalles sobre la enfermedad, los síntomas y los principales tratamientos.

¿Qué es el síndrome de Ehlers-Danlos?

La enfermedad es causada por un grupo de alteraciones genéticas que afectan el tejido conectivo de la piel, las articulaciones y las paredes de los vasos sanguíneos, dejándolos más extensibles de lo normal, lo que interfiere directamente con la resistencia y flexibilidad del tejido, aumentando el riesgo. daño vascular grave.

La clasificación internacional de síndromes de Ehlers-Danlos, publicada en 2017, apunta a la existencia de 13 subtipos de la enfermedad, son:

EDS hipermóvil (hEDS); EDS clásico (cEDS); EDS de tipo clásico (clEDS); EDS espondilodiplasico (spEDS); EDS de válvula cardíaca (cvEDS); EDS cifoescoliótico (kEDS); EDS vascular (vEDS); Síndrome corneal frágil (BCS); EDS miopático (mEDS); Dermatoparaxis EDS (dEDS); EDS musculocontractural (mcEDS); EDS periodontal (pEDS).

Pero a lo largo de los años, se han identificado 6 tipos principales. Entre ellos, los más comunes son el tipo 3, que es la hipermovilidad y se puede diagnosticar mediante una mayor amplitud de movimiento.

Además, también son más conocidos los tipos 1 y 2, llamados clásicos, que interfieren con el colágeno y modifican la piel, y el tipo 4, que es un síndrome vascular, afectando vasos sanguíneos y órganos, lo que aumenta la riesgo de rotura.

¿Cuáles son los principales síntomas?

Con el aumento de la extensibilidad de las articulaciones, los pacientes con el síndrome pueden percibir movimientos más grandes en el lugar, la aparición de lesiones y sentir dolor. Además, la piel aumenta su elasticidad y se vuelve más sensible y flácida.

En pacientes con síndrome de Ehlers-Danlos de tipo vascular (vEDS), las lesiones pueden producirse con mayor facilidad debido a la piel fina. En casos más graves, el paciente puede tener labios más delgados y ojos prominentes.

Los síntomas también se caracterizan por frecuentes luxaciones, esguinces y contusiones musculares, cansancio crónico, artrosis y artritis en niños y adolescentes, debilidad, dolor en los músculos y mayor resistencia al dolor.

Algunas personas incluso tienen un debilitamiento de la arteria aórtica, las paredes del útero y el intestino, lo que aumenta el riesgo de rotura de la vena y los órganos, lo que puede provocar la muerte.

¿Cómo se hizo el diagnóstico?

Un simple examen físico puede detectar el problema. Para hacer esto, el médico debe examinar las articulaciones o realizar una prueba genética. Otra opción de examen es una biopsia de piel, que indica si el paciente tiene fibras de colágeno con alguna anomalía.

¿Se puede curar la enfermedad?

El Síndrome es hereditario, es decir, pasa de padres a hijos y aún no tiene cura, pero es tratado por especialistas con el fin de reducir los riesgos de complicaciones a lo largo de la vida.

¿Cuáles son los tratamientos para la EDS?

La enfermedad suele identificarse incluso durante la niñez, y normalmente los médicos recomiendan el uso de analgésicos, como acetaminofén e ibuprofeno, vitamina D y antihipertensivos, que ayudan a disminuir la presión y consecuentemente reducen la velocidad a la que pasa la sangre. por las venas, además de fisioterapia. Sin embargo, los pacientes con una afección más grave pueden someterse a una cirugía.

Aunque es una enfermedad muy rara, si tiene alguno de los síntomas descritos anteriormente, busque atención médica y realice exámenes físicos.